I test di screening possono stimare la probabilità della presenza della sindrome di Down.
I test di screening possono stimare la probabilità della presenza della sindrome di Down.
È determinato da molti fattori, ma la ricerca suggerisce che c’è una maggiore possibilità se la madre ha più di 35 anni di età. Prima dei 30 anni, la sindrome di Down si verifica in meno di 1 su 1.000 gravidanze. Dopo i 40 anni, questa cifra sale a circa 12 su 1.000. “, Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di Down. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale., È una condizione genetica che si verifica quando c’è una copia extra di un cromosoma specifico: cromosoma 21., La sindrome di Down non è una malattia. Il termine descrive le caratteristiche risultanti da questo cambiamento., “Il cromosoma in più può influenzare le caratteristiche fisiche, l’intelletto e lo sviluppo generale di una persona.”, Aumenta anche la probabilità di alcuni problemi di salute., Tutte le cellule del corpo contengono geni che sono raggruppati lungo i cromosomi nel nucleo della cellula. Normalmente ci sono 46 cromosomi in ogni cellula – 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre., “Quando alcuni o tutti le cellule della persona hanno una copia extra completa o parziale del cromosoma 21, si verifica la sindrome di Down. Gli individui con sindrome di Down hanno comunemente caratteristiche fisiche distinte, problemi di salute unici e variabilità nello sviluppo cognitivo. “, Alcune caratteristiche fisiche della sindrome di Down includono :, “Le persone che hanno la sindrome di Down di solito hanno profili di sviluppo cognitivo che suggeriscono disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, lo sviluppo cognitivo e l’abilità intellettuale sono molto variabili. “, I bambini con sindrome di Down spesso raggiungono le tappe dello sviluppo un po ‘più tardi rispetto ai loro coetanei.,” Ad esempio, potrebbe esserci un ritardo nell’imparare a parlare. Un bambino può aver bisogno di logopedia per aiutarlo ad acquisire un linguaggio espressivo. “, Anche le capacità motorie fini possono essere ritardate.
Possono richiedere tempo per svilupparsi dopo che il bambino acquisisce capacità motorie grossolane. “In media, un bambino con sindrome di Down: Potrebbero anche esserci problemi di attenzione, tendenza a dare giudizi sbagliati e comportamento impulsivo. Tuttavia, la maggior parte delle persone con La sindrome di Down può frequentare la scuola e diventare membri attivi e stimati della comunità. A volte, ci sono problemi di salute generali che possono influenzare qualsiasi sistema di organi o funzioni corporee. Circa la metà di tutte le persone con sindrome di Down ha un difetto cardiaco congenito. ” anche un rischio maggiore di: “Nonostante ciò, sembra esserci un minor rischio di indurimento delle arterie, retinopatia diabetica e la maggior parte dei tipi di cancro.”, Le persone con una maggiore probabilità di avere un figlio con sindrome di Down potrebbero ricevere screening e test diagnostici. , I test di screening possono stimare la probabilità della presenza della sindrome di Down.recenzioni reduslim Alcuni test diagnostici possono stabilire definitivamente se un bambino avrà la condizione., Le donne di età compresa tra 30 e 35 anni o più potrebbero ricevere lo screening genetico durante la gravidanza. Questo perché la possibilità di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età. , I test di screening includono:, Lo screening è un modo economico e meno invasivo per determinare se sono necessari test diagnostici più invasivi., “Tuttavia, a differenza dei test diagnostici, non possono confermare se la sindrome di Down è presente.”, I test diagnostici sono più accurati per rilevare la sindrome di Down. Un operatore sanitario di solito esegue tali test all’interno dell’utero., “Tuttavia, aumentano il rischio di aborto spontaneo, lesioni fetali e parto pretermine.”, I test diagnostici includono: “Un operatore sanitario può anche diagnosticare la sindrome di Down dopo che un bambino è nati controllando le loro caratteristiche fisiche, sangue e tessuti.Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Le persone che hanno la condizione riceveranno assistenza per eventuali problemi di salute, come fanno altre persone.Tuttavia, gli operatori sanitari possono raccomandare ulteriori screening sanitari per problemi comune alla condizione. “, L’intervento precoce può aiutare una persona a massimizzare il proprio potenziale e prepararla ad assumere un ruolo attivo nella comunità.,” Medici, educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali e fisioterapisti, nonché sociali lavoratori, tutti possono aiutare. L’Istituto nazionale per la salute dei bambini e lo sviluppo umano esorta tutti gli specialisti a fornire stimoli e incoraggiamenti. difficoltà di crescita e sviluppo possono essere ammissibili per il supporto educativo, sia in una scuola ordinaria che in quella specializzata.Negli ultimi anni, la tendenza è stata quella di frequentare le scuole ordinarie, spesso con un supporto aggiuntivo per aiutarli a integrarsi e progredire.Alcuni bambini faranno uso di un Individualized Education Program (IEP), che vari specialisti sosterranno. “, La forma più comune di sindrome di Down è chiamata trisomia 21.
Questa è una condizione in cui le persone hanno 47 cromosomi in ogni cellula invece di 46. Un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione causa la trisomia 21. Questo errore lascia uno spermatozoo o una cellula uovo con una copia extra del cromosoma 21 prima o al momento del concepimento. Questa variante rappresenta il 95% dei casi di sindrome di Down., Il restante 5% dei casi di sindrome di Down è dovuto a condizioni chiamate mosaicismo e traslocazione. “La sindrome di Down a mosaico si verifica quando alcune cellule del corpo sono normali, mentre altre hanno la trisomia 21. La traslocazione robertsoniana si verifica quando una parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14. La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down. Una persona con una traslocazione non ha caratteristiche fisiche particolari , ma è più probabile che abbiano un figlio con un cromosoma 21 in più. Una persona con sindrome di Down può fare molte delle cose che fanno gli altri. I bambini possono impiegare più tempo per acquisire abilità come camminare e parlare, ma con la stimolazione, può acquisire competenze chiave per la vita e frequentare la scuola e, in alcuni casi, l’università. A seconda di come la condizione colpisce una persona, è spesso possibile per qualcuno lavorare e Sono semi-indipendente con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di amicizie e relazioni. Alcuni vivranno con un partner o si sposeranno e avranno una vita indipendente. Vale la pena notare che se un partner ha la sindrome di Down, c’è una probabilità del 35-50% che anche i suoi figli lo facciano. 60 anni, ma molte persone con sindrome di Down ora vivono nei loro 70. Ultima revisione medica il 6 dicembre 2017 “, la sindrome di Crouzon è una condizione genetica relativamente rara che colpisce le caratteristiche del viso e della testa di una persona. Ha un impatto sullo sviluppo osseo e ha un …, la malattia di Alzheimer è il tipo più comune di demenza.
I sintomi includono perdita di memoria e declino cognitivo. Scopri di più qui., “L’epilessia è una condizione neurologica abbastanza comune caratterizzata da convulsioni ricorrenti. In questo articolo, scopri i diversi tipi di epilessia …”, Una persona con cardiopatia congenita nasce con un difetto strutturale nel cuore o i principali vasi sanguigni. La maggior parte delle persone con un difetto cardiaco congenito …, “La sindrome di Asperger, un disturbo dello spettro autistico dello sviluppo. Ha un impatto sulla capacità dell’individuo di comunicare e leggere situazioni sociali”. La parola è il processo di produzione di suoni specifici che trasmettono un significato all’ascoltatore. Un disturbo del linguaggio si riferisce a qualsiasi condizione che influisce sulla capacità di una persona di produrre suoni che creano parole. “La parola è uno dei modi principali in cui le persone comunicano i loro pensieri, sentimenti e idee con gli altri.
L’atto di parlare richiede la precisa coordinazione di più parti del corpo, inclusi la testa, il collo, il torace e l’addome. In questo articolo, esploriamo cosa sono i disturbi del linguaggio e i diversi tipi. Copriamo anche i sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento dei disturbi del linguaggio. “, I disturbi del linguaggio influenzano la capacità di una persona di formare i suoni che gli consentono di comunicare con altre persone. Non sono la stessa cosa dei disturbi del linguaggio.”, Disturbi del linguaggio impedire alle persone di formare suoni vocali corretti, mentre i disturbi del linguaggio influenzano la capacità di una persona di imparare le parole o capire ciò che gli altri dicono loro Tuttavia, sia i disturbi del linguaggio che quelli del linguaggio possono rendere più difficile per una persona esprimere i propri pensieri e sentimenti agli altri. “, I disturbi del linguaggio possono colpire persone di tutte le età.,” Alcuni tipi di disturbi del linguaggio includono balbuzie, aprassia e disartria. Discutiamo ciascuno di questi tipi di seguito: “, balbuzie si riferisce a un disturbo del linguaggio che interrompe il flusso del discorso. Le persone che balbettano possono sperimentare i seguenti tipi di interruzioni:” I sintomi della balbuzie possono variare a seconda della situazione. Lo stress, l’eccitazione o la frustrazione possono far peggiorare la balbuzie. Alcune persone potrebbero anche scoprire che determinate parole o suoni possono rendere la balbuzie più pronunciata. “, La balbuzie può causare sintomi sia comportamentali che fisici che si verificano allo stesso tempo.
Questi possono includere:, Esistono due tipi principali di balbuzie: “Il cervello controlla ogni singola azione che le persone compiono, compreso il parlare. La maggior parte del coinvolgimento del cervello nel linguaggio è inconscia e automatica. Quando qualcuno decide di parlare, il cervello invia segnali alle diverse strutture del corpo che lavorano insieme per produrre la parola. Il cervello istruisce queste strutture su come e quando muoversi per formare i suoni appropriati. Ad esempio, questi segnali vocali aprono o chiudono le corde vocali, muovono la lingua e modellano le labbra e controllare il movimento dell’aria attraverso la gola e la bocca. L’aprassia è un termine generico che si riferisce al danno cerebrale che altera le capacità motorie di una persona e può interessare qualsiasi parte del corpo. L’aprassia della parola, o aprassia verbale, si riferisce specificamente a la compromissione delle capacità motorie che influisce sulla capacità di un individuo di formare correttamente i suoni della parola, anche quando sa quali parole vuole dire La disartria si verifica quando un danno al cervello causa debolezza muscolare ness nel viso, nelle labbra, nella lingua, nella gola o nel petto di una persona. La debolezza muscolare in queste parti del corpo può rendere molto difficile parlare. “, Le persone che soffrono di disartria possono manifestare i seguenti sintomi:, I sintomi dei disturbi del linguaggio variano ampiamente a seconda della causa e della gravità del disturbo. Le persone possono sviluppare più disturbi del linguaggio con sintomi diversi., Le persone con uno o più disturbi del linguaggio possono manifestare i seguenti sintomi:, Le cause dei disturbi del linguaggio possono includere:, I fattori di rischio che possono aumentare la probabilità che una persona sviluppi un disturbo del linguaggio includono:, Un patologo del linguaggio ( SLP) è un professionista sanitario specializzato in disturbi della parola e del linguaggio. “Un SLP valuterà una persona per gruppi di sintomi che indicano un tipo di disturbo del linguaggio. Per fare una diagnosi accurata, gli SLP devono escludere altri disturbi del linguaggio e del linguaggio e condizioni mediche. Un SLP esaminerà la storia medica e familiare di una persona. Esamineranno anche come una persona muove le labbra, la mascella e la lingua e può ispezionare i muscoli della bocca e della gola. “, Altri metodi per valutare i disturbi del linguaggio includono:, Il tipo di trattamento dipenderà tipicamente dalla gravità del discorso disturbo e la sua causa sottostante., Le opzioni di trattamento possono includere:, Discutiamo alcune delle opzioni di trattamento per i disturbi del linguaggio di seguito:, La selezione del target coinvolge una persona che pratica suoni o parole specifici per familiarizzare con particolari schemi di linguaggio. Esempi di obiettivi terapeutici possono includere parole o suoni difficili che innescano interruzioni del linguaggio., “Per questo approccio, gli SLP insegnano alle persone a riconoscere i suoni del linguaggio in diversi contesti basati sulle sillabe.”, La terapia di contrasto prevede il dire coppie di parole che contengono uno o più suoni del linguaggio diversi. Una coppia di parole di esempio potrebbe essere “battito” e “piedi” o “pasta” e “spettacolo”. “L’approccio della terapia orale-motoria si concentra sul miglioramento della forza muscolare, del controllo motorio e del controllo del respiro. Questi esercizi possono aiutare le persone a sviluppare la scioltezza, producendo un linguaggio più fluido che suona più naturale. “, I dispositivi auricolari sono piccoli ausili elettronici che si adattano al condotto uditivo. Questi dispositivi possono aiutare a migliorare la fluidità nelle persone che hanno una balbuzie., Alcuni dispositivi auricolari riproducono versioni alterate della voce di chi lo indossa per far sembrare che qualcun altro stia parlando con loro.
Altri dispositivi auricolari producono un rumore che aiuta a controllare la balbuzie. “Alcuni disturbi del linguaggio possono indurre le persone a sviluppare disturbi d’ansia. Le situazioni di stress possono scatenare l’ansia, con conseguenti sintomi di disturbi del linguaggio più pronunciati. I farmaci per l’ansia possono aiutare a ridurre i sintomi dei disturbi del linguaggio in alcune persone I disturbi del linguaggio influenzano la capacità di una persona di produrre suoni che creano parole. Non sono la stessa cosa dei disturbi del linguaggio, che rendono più difficile per le persone imparare le parole o capire ciò che gli altri dicono loro. I tipi di disturbi del linguaggio includono balbuzie, aprassia e disartria. Esistono molte possibili cause di disturbi del linguaggio, tra cui debolezza muscolare, lesioni cerebrali, malattie degenerative, autismo e perdita dell’udito. I disturbi del linguaggio possono influenzare l’autostima di una persona e la sua qualità di vita complessiva. Tuttavia, la logopedia, esercizi di respirazione e, a volte, farmaci anti-ansia possono aiutare a migliorare la parola e ridurre i sintomi.La paralisi delle corde vocali si verifica quando una o entrambe le corde vocali non possono muoversi. È spesso il risultato di danni ai nervi e può causare varie complicazioni … L’autismo è un insieme di comportamenti psicologici spesso caratterizzati da un’enfasi sulla routine e sulla ripetizione, schemi comportamentali fissi e alterazioni … “, l’afasia influisce sulla capacità di una persona di usare il linguaggio . Spesso è il risultato di un ictus. Informazioni sull’afasia e su come aiutare una persona che ne soffre., Una gola secca può provocare una sensazione di crepitii o gracidi mentre si parla o si respira. Ci sono molte potenziali cause con una serie di rimedi., “Una persona con disturbo bipolare a volte può parlare in modo rapido e disorganizzato, soprattutto durante una fase maniacale.
Possono parlare ad alta voce, con un … “” Il riconoscimento dei volti avviene in modo così naturale e rapido che raramente ci pensiamo due volte. Tuttavia, un semplice graffio sulla superficie rivela che il riconoscimento facciale e la percezione sono trucchi estremamente complessi. Se intravedi la foto di un amico, di un genitore o di una celebrità, non devi perdere tempo a valutare le pieghe e le pieghe del naso prima di poter dire con certezza chi sono. “, Riconoscere un viso è istantaneo e senza sforzo. È così semplice che è perdonabile non aver mai considerato come lo gestiamo.,” Se ti prendi un momento per pensare a quanto sia complessa una faccia, ma quanto è simile ogni faccia a ciascuna altro – due occhi, una bocca, un naso, ogni volta nello stesso ordine – inizi ad apprezzare quanto sia incredibile che riusciamo a gestire questa impresa con tanta facilità. In un solo momento, riconosciamo che stiamo davvero guardando un volto; ma riconosciamo anche chi sono e in che tipo di stato d’animo si trovano. Visibile per la durata della maggior parte delle interazioni sociali, il volto è una parte fondamentale dell’esperienza umana. Naturalmente, nulla si evolve in un animale a meno che non sia importante, e il riconoscimento dei volti è stato vitale per l’umanità come specie.
I nostri antichi cugini sarebbero stati in uno svantaggio significativo se non fossero stati in grado di dire quando un collega o uno sconosciuto era infuriato, per esempio. In quanto animali sociali, è essenziale che siamo in grado di leggere i piccoli ritocchi necessari per creare un’espressione facciale, individuando la più piccola fluttuazione nell’elevazione di un sopracciglio che ti dice di mantenere le distanze o il labbro tremante che dice che il tuo partner ha bisogno di aiuto.
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